“SÍNDROME DE DOWN “
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
MATERIA: Comunicación y ttecnologíasde la información
MAESTRA: Leticia Florian Arguello.
INTEGRANTES: Baez Valdez Layra Guadalupe
Garcia Ruvalcaba Alina
Medellin Castor Monica Elizabeth
Reveles Ruiz Alejandra Cristal
Rubio Sevilla Betsabe
FECHA: 23 de noviembre del 2014
INTRODUCCIÓN
El síndrome de down es un desorden cromosómico causado por un error en la división celular que resulta en la presencia de un tercer cromosoma adicional en el par 21 o “trisomía 21”. La incidencia del síndrome de down aumenta con la edad materna. Los trastornos ocasionados por el síndrome de down oscilan entre leves a severos. Usualmente, el desarrollo mental y físico es más lento en personas con esta condición. Mientras que algunas personas necesitan atención médica especializada, hay otros que llevan una vida muy saludable.
En el siguiente tema abordaremos aspectos como:¿porque se da el síndrome de down? ¿cuales son las principales características que presentan las personas con síndrome de down?, ¿cuáles son las pruebas para diagnosticar el síndrome de down?,¿con qué frecuencia ocurren estos casos? etc…
Síndrome de down
Síndrome de Down o Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células, en el cual las personas tienen 47 cromosomas en lugar de 46 “trisomía 21”. Este DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome.
Fue descrito por el médico Inglés John Langdon Down en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con Síndrome de Down comparten características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Este término para la condición llegó a ser menos común después de los años 70 debido a su inexactitud y al hecho de que era considerado peyorativo.
Características que presentan las personas con Síndrome de Down.
La primera anomalía detectable en el recién nacido suele ser la hipotonía, además de los rasgos faciales, las personas son se baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en la nuca. El puente nasal es plano, las orejas tienen una implantación baja y presentan un plegamiento típico, los ojos muestran manchas de Brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta, a menudo con la lengua protuyente y arrugada.
Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal y el meñique suele estar curvado. Los dermatoglifos son muy característicos. En el pie suele haber una separación mayor de lo normal entre el primer y el segundo dedo, con un surco que se extiende proximalmente por la superficie plantar.
El síndrome de Down está causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 (trisomía 21), habiendo un 2% de casos mosaico para la trisomía 21 (que normalmente muestran menos afectación), y un 2% por translocación de un segmento del cromosoma 21 a otro segmento, a menudo el cromosoma 14.
Tipos o formas de Síndrome de Down que se pueden presentar.
Trisomía libre o simple. Caracterizada por la presencia de 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales, este resulta de la no disyunción meiótica del par de cromosomas 21. Las células contienen 23 cromosomas cuando se realiza la división cromosómica de los óvulos y los espermatozoides. Pero a veces ocurre que en esta división una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.
El error meiótico responsable suele ocurrir durante la meiosis materna, mayoritariamente en la meiosis I, con poca frecuencia en la meiosis paterna, generalmente en la meiosis II. Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21.
Trisomía de translocación. Presenta dos cromosomas 21 libres, junto con un tercer cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma (llamada fusión céntrica). El número total de cromosomas es por lo tanto 46. El cromosoma 21 se adhiere con frecuencia a los cromosomas 14, 21 o 22, y con menos frecuencia a los cromosomas 13 o 15. El padre o la madre se comportan como portadores, ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21.
Trisomía en mosaico o mosaicismo. El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.
Pruebas diagnósticas para el Síndrome de Down.
Hay dos tipos de técnicas que se pueden realizar para el diagnóstico prenatal, éstas son técnicas no invasivas y técnicas invasivas. Las primeras no implican riesgo de aborto y son: prueba de la translucencia nucal, triple cribado, cribado integrado, ecografía de alta precisión.
Mientras tanto las técnicas invasivas, representan una mayor probabilidad de aborto e implican: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, cordocentesis. Al nacer se puede realizar un análisis cromosómico llamado cariotipo, para comprobar el diagnóstico.
Epidemiología.
La Trisomía 21 representa alrededor de la mitad de todas las anomalías detectadas prenatalmente. A nivel mundial la prevalencia es de 10:10,000 nacimientos vivos.
Las pérdidas fetales ocurren entre la semana 11 y 16 de la gestación, en todas las edades maternas, esto porque las pruebas diagnósticas utilizadas incrementan la probabilidad de aborto espontáneo (representando el 5%), mientras tanto en otras ocasiones, los progenitores toman la decisión de que se lleve a cabo un aborto inducido ya que no se sienten capacitados para poder tratar a un hijo con Síndrome de Down. El 80% de las concepciones con esta patología son abortadas.
Sólo del 20-25% de los embriones con dicho Síndrome sobreviven hasta el momento de la concepción. Alrededor de una cuarta parte de los recién nacidos con cardiopatía fallecen antes de cumplir el primer año de vida.
El riesgo de tener un hijo con Trisomía 21 se incrementa con la edad materna, en especial después de los 30â.
En México no se cuentan con datos precisos sobre la incidencia, pero se estima que la prevalencia es de 800,000 personas con Síndrome de Down.
Terapias Utilizadas.
El tratamiento empleado, independientemente de cual sea, está destinado a mejorar la función intelectual, alterar el aspecto físico o facial, reducir las infecciones en general, mejorar el bienestar de la persona con Síndrome de Down.
Terapias convencionales. Son tratamientos que se han consolidado mediante interacción de una evaluación profesional y la aceptación cultural, junto con factores políticos y económicos. Algunos ejemplos son: antibióticos, analgésicos, quimioterapia, hormonas, entre otros.
Piracetam y otros nootrópicos, éstos son medicamentos empleados en mejorar las funciones cognitivas. Mas sin embargo conllevan a gran variedad de efectos secundarios.
Los antioxidantes, que inhiben los radicales libres, y con esto poder beneficiar la salud, pero todavía se encuentran en ensayos clínicos.
Las hormonas tiroideas, se han empleado en recién nacidos desde su concepción hasta los 2â porque presentaban hipotiroidismo, con esto se presenta mejoría en el desarrollo y crecimiento de los bebés.
El 5-hidroxitriptófano, precursor de la serotonina, se empleaba para la mejoría del tono muscular, pero tras varias pruebas se demostró que esto es erróneo.
Administración de la hormona del crecimiento. Está indicada en aquellos pacientes que presenten disminución de esta hormona en su organismo.
Céluloterapia. Consiste en la inyección de células derivadas de tejidos fetales (ovejas, cabras, conejos o fetos humanos)
La musicoterapia, ayuda en el aprendizaje.
Cirugía plástica. Se realiza para normalizar las facciones, colocan implantes de teflón en el mentón y las mejillas, levantan el puente de la nariz, se reduce el tamaño de la lengua, se remodelan las orejas y los ojos, etc.. Los riesgos, como cualquier otra intervención quirúrgica (infección, anestasia
CONCLUSIÓN
El síndrome de down es una alteración genética que se produce desde el mismo momento de la concepción.Cualquier persona puede tener un niño con síndrome de down. A nuestra opinión es importante que todas las personas conozcan sobre el tema, ya que en muchos casos suele haber discriminación por falta de conocimiento del tema.
En México no existe un estudio bien definido sobre cómo tratar a las personas con síndrome de down, a diferencia de España que cuenta con clínicas especializadas para tratar este y otros síndromes más, además de pronósticos prenatales para detectar si hay riesgo que el bebé vaya a nacer con este síndrome, y si ya ha nacido hay programas de Atención temprana para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido
bibliografías:
Muy importante reconocer el avance hacia estas personas con Síndrome de Down. Viven en sus hogares con sus familias y son partícipes de las actividades educativas, profesionales, sociales y recreativas de sus comunidades. Ellos están siendo integrados en los sistemas de educación regular, y toman parte en deportes, acampando, música, programas de arte, y algunas otras actividades de sus comunidades. Además, ellos se socializan con personas que tienen y no tienen discapacidades. Como adultos ellos también tienen empleos y viven en casa hogares y en otras viviendas con arreglos más independientes.
ResponderBorrarAsí es pedro, cabe admirar este gran avance, ya que se a dejado atrás el creer que las personas con síndrome de down no poseían libertad de hacer o actuar de alguna forma que desarrollara su intelecto, pero ahora gracias a este avance nos hemos dado cuenta que no solo pueden realizar algunas actividades y relacionarse con la sociedad, si no que la mayoría de las veces lo hacen mejor que las personas sin esta alteración genética.
BorrarPero aun con todos los avances y que las personas con síndrome de down se les reconosca que son capaces de realizar diferentes actividades y llevar una vida como cualquier otra persona, sigue habiendo rechazo por parte de las personas, impidiendo que se integren del todo a la sociedad
BorrarConcuerdo contigo compañero y es que resulta muy complicado que un familiar nuestro sufra una problemática así, además de que resulta desgastante para los familiares, sin embargo, estas personas suelen ser muy cariñosas, inteligentes y muchas veces un ejemplo a seguir en la vida.
ResponderBorrarClaro que si como ya lo había mencionado creo que concordamos en que nos enseñan como vivir a través de innumerables dificultades que por su situación sufren, enseñándonos (a nosotros, que nuestro sistema físico y psicológico se encuentra en orden) a levantarnos una y otra vez y nos demuestran que para querer vivir no hay limites.
BorrarEstoy totalmente de acuerdo con ustedes ya que creo al igual que aunque tengan este síndrome existen algunos de ellos que sin importar esto buscan salir adelante y cumplir sus sueños sin que esto les afecte !!!! Y al igual creo que no existe motivo alguno por el cual tengamos que tratarlos diferente ,sino como cualquier otro ser humano repetandolos en todo momento!!!
ResponderBorrarMuy bien dicho compañera no hay motivos por los cuales debemos hacer diferencia,ni pensar,ni criticar, ni actuar de una forma anti-ética frente a estos seres humanos que no hacen mas que vivir con esfuerzo,moral y valor.
BorrarEstoy de acuerdo contigo, es muy bonito cundo una persona con este síndrome logra salir adelante aun a pesar de todas las limitaciones que lleguen a tener ya sean sociales, psicológicas o físicas, y creo que es mas fácil para ellos realizarse cuando los aceptamos tal como son sin discriminarlos.
BorrarAdemás de que es bonito cuando una persona con este síndrome logra salir adelante, tienen una característica muy peculiar pues la mayoría de los niños con síndrome de Down son muy cariñosos, risueños y divertidos y siempre luchan por salir adelante a pesar de sus características físicas y mentales causadas por el síndrome.
Borrarestoy de acuerdo con mi compañera Mónica ya que estos niños a pesar de su enfermedad y de las dificultades que tiene para tener una vida normal, son muy alegres, inteligente, etc... por lo que pienso que no debe de haber ninguna desigualdad o hacerles algún tipo de bulling
BorrarEs un tema muy importante del cual debemos de tener un interés ya que a cualquier persona puede tener alguna relación con una persona de esta enfermedad y si estamos enterados bien de este tema podremos de actuar de una mejor manera ante ellos sin hacer alguna distinción que sea en perjuicio para dichas personas que tengan este síndrome.
ResponderBorrarEl síndrome de down o trisomia veintiuno, es una enfermedad producida por una alteración cromosomica, pero ahora existen muchas maneras de prevenirlo, una de ellas es tomando ácido folico y vitaminas durante el embarazo, aunque este trastorno puede ser congénito.
ResponderBorrarEsta muy interesante el tema, la verdad sabia muy poco sobre el síndrome de down y me resolvieron la duda que tenia de como sucedía esta enfermedad. Me gusto mucho su ensayo.
ResponderBorrarEsta muy interesante su tema la verdad no tenia mucha información sobre el síndrome de down y me resolvieron la duda que tenia de como sucedía este síndrome. Me gusto mucho su ensayo
ResponderBorrarEs un tema muy importante ya que hay muchos bebes que tienen este sindrome y creo que debemos apoyarlos dandole un trato humano y cuidados que deben de tener es un tema muy importante del cual debemos estar informados
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